Впервые человек с боковым амиотрофическим склерозом, вызванным редкой мутацией, получил препарат, спроектированный именно под неё. Спустя год пациент — практикующий врач — продолжает работать и демонстрирует улучшение двигательных функций. Заболевание пациента вызвано мутацией в гене CHCHD10, которая встречается менее чем у 1% людей с наследственной формой БАС. Ген кодирует белок, обеспечивающий нормальную работу митохондрий — органелл, снабжающих клетки энергией. Дефектный белок накапливается и способствует гибели двигательных нейронов. Терапия антисмысловыми олигонуклеотидами не редактирует ДНК: короткие синтетические цепочки генетического материала связываются с РНК мутировавшего гена и снижают производство токсичного белка. Препарат вводился напрямую в позвоночник. Между апрелем 2024 и апрелем 2025 года пациент получил 6 доз: три по 50 миллиграммов и три по 75. Серьёзных побочных эффектов авторы не зафиксировали, признаков когнитивного спада — частого симптома при БАС — также не обнаружено. Через год после первой дозы уровень белков, выбрасываемых при повреждении нейронов и используемых как биомаркер прогрессирования БАС, — снизился до нормального диапазона. Неврологи называют это указанием на сохранение нейронов. Одновременно выросли оценки по шкале двигательных навыков, дыхания и неврологических функций, показатели дыхания и когнитивных способностей остались стабильными. Бьёрн Оскарссон (Björn Oskarrson), невролог клиники Мэйо в Джексонвилле, отмечает: кратковременные спонтанные улучшения при БАС случаются, но устойчивое улучшение без лечения — редкость.
Источник: IXBT — https://www.ixbt.com/news/2026/09/20/437156-personalizirovannaia-rnk-terapiia-pomogla-pacientu-s-redcaisei-formoi-bas-soxranit-rabotu-vraca.html
Комментарии